Sam mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh, một dạng mù hiếm gặp gây thoái hóa võng mạc do đột biến gen. Sam chưa bao giờ nhìn thấy bầu trời có mây hoặc hình dạng trong bóng tối kể từ khi còn nhỏ.
“Đôi khi, anh ấy không thể nhìn thấy mọi thứ trước mặt, và anh ấy va phải một thứ gì đó khi đang đi bộ, trong nhà và trong bóng tối,” Sam nói. “Thật khó để tôi tìm thấy giày hoặc những thứ trên sàn nhà. Tôi luôn phải bật đèn. “
Tiến sĩ Elise Heon của Bệnh viện Sick Kids cho biết, bệnh viêm võng mạc sắc tố có thể khiến bệnh nhân mất nhận thức về ánh sáng. Bệnh nặng hơn, thị lực trở nên tối hơn, tối dần và cuối cùng là mù.
Chống mù lòa Canada tuyên bố rằng đất nước 4.000 Một trong số những người mắc phải căn bệnh này. Sắc tố da.
Năm 2019, Sam được gia đình đưa đến Hoa Kỳ để được điều trị bằng liệu pháp thay thế gen mới. Vào thời điểm đó, Canada chưa phê duyệt liệu pháp này. Gần một năm sau, Sam’s Tình trạng đã được cải thiện. — “Con tôi đã tin tưởng hơn vào nó,” Sarah Banon, mẹ của Sam nói, “Một tuần sau khi điều trị, Sam có thể mặc quần áo, cởi giày và đứng dậy trở lại. .Sight đã được cải thiện đáng kể, tôi có thể nhìn thấy mọi thứ xung quanh mình khi trời nhiều mây hoặc tối mà không cần. “Liệu pháp điều trị thay thế .—— g, tên khoa học Luxturna, do công ty Spark Therapeutics của Hoa Kỳ phát triển, cam kết đưa các bản sao của gen lành vào cơ chế bất hoạt virus.” Các gen này kích hoạt tế bào tạo ra ánh sáng trong võng mạc. Đây là một loại protein cần thiết cho các tín hiệu điện để mang lại thị lực khỏe mạnh và ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh.
Bannon nói rằng Sam giờ đã có thể hoạt động như một đứa trẻ bình thường. – “Tôi chưa bao giờ nhìn thấy những ngôi sao hay máy bay bay trên bầu trời trước đây. Nhưng bây giờ tôi có thể nhìn thấy những điều kỳ diệu. Khi thị lực của anh ấy được cải thiện, đó là điều tốt nhất cho anh ấy”, Sam nói.
Vào ngày 15 tháng 10, Canada đã phê duyệt liệu pháp thay thế đầu tiên cho bệnh viêm võng mạc sắc tố di truyền. 29 bệnh nhân tại Bệnh viện Sick Kids là người Canada và đang được điều trị bằng liệu pháp mới lần này.
Cả trẻ em và người lớn đều đủ điều kiện để thực hiện liệu pháp thay thế gen. Tuy nhiên, để đạt được hiệu quả của IMPR, bệnh nhân nên được điều trị càng sớm càng tốt.
“Đây là một bước quan trọng. Không có phương pháp điều trị nào cho bệnh nhân bị viêm võng mạc. Sắc tố,” Tiến sĩ Heon nói. Cô cho biết đây là lần đầu tiên cô mang lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc phải căn bệnh hiếm gặp này.
– Về việc Canada chấp thuận phương pháp điều trị Luxluxa, Peter Kertes, bác sĩ nhãn khoa tại Trung tâm Khoa học Y tế Sunnybrook, cho biết: “Đây là một bước đột phá lớn. Đã có nhiều tiến bộ trong y học nhưng ít có đột phá như Luxturna. Khám phá tình dục. “
Keltes chỉ ra rằng Luxturna chỉ có thể điều trị một bệnh, nhưng nó lại mở ra cánh cửa cho nhiều bệnh. Anh nói: “Đây là phần nổi của tảng băng chìm. Tôi nghĩ Luxturna sẽ là bàn đạp rất quan trọng. Hiệu quả và rất hứa hẹn” Có rất nhiều người mù hoặc có nguy cơ mù lòa trước mắt chúng tôi tràn đầy hy vọng. Chúng ta đang trên đỉnh của một cuộc cách mạng về căn bệnh hiếm gặp này. “
Chi phí cho một lần điều trị liệu pháp Luxturna” có thể lên đến 1,1 triệu đô la Canada ở Canada, mặc dù bộ phận nghiên cứu và phát triển của Novartis chưa chính thức công bố. — Nhà nghiên cứu André Gagnon (André Gagnon) của Đại học Carleton cho biết, dù hạt điều có giá thành cao nhưng bệnh nhân chỉ cần tiêm một liều vào võng mạc trong đời.
“Thật vinh dự khi có thể thay đổi cuộc đời của một người nào đó. Cô ấy nói rằng đã giúp người khác tránh được” nguy cơ mù lòa thực sự “.” Đây là một đặc ân lớn. “Đối với Sam và mẹ, được sống tự lập là điều vô giá. Mỗi khi nhìn lên bầu trời, Sam có thể nhìn thấy những vì sao, những vì sao của niềm tin và hy vọng. – – Lệ Hằng (theo CTV News)