Khi cô biết rằng đột biến gen BRCA là dương tính, Katy đã nắm lấy tay mẹ cô. Các bác sĩ đã chẩn đoán nguy cơ ung thư vú 84%, chiếm 27% ung thư buồng trứng ở tuổi 70, gấp 20 đến 40 lần so với người bình thường. Katie nói: “Những con số khiến tôi rùng mình. Tôi không biết phải làm gì tiếp theo.” Một buổi sáng, Katie tỉnh dậy trong thất vọng. Chọn phẫu thuật để tránh ung thư đồng nghĩa với việc cô sẽ không bao giờ có con. Cô đã khóc cho đến khi công ty.
Sau nhiều lần thảo luận với chồng, hai người quyết định nuôi dạy con trai lớn lên để không sinh thêm con. Katy đã trải qua kỳ nghỉ đông tại trường và trải qua phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng, cắt bỏ ống dẫn trứng và cắt bỏ vú. Tuy nhiên, cuộc phẫu thuật đã để lại một loạt các biến chứng.
Katie và chồng và con trai. Ảnh: Được cung cấp bởi gia đình Katy – Katy sử dụng hormone và chất bổ sung mỗi ngày do mãn kinh sớm. Các hoạt động hàng ngày bị xáo trộn, cô không thể sinh con, và mối quan hệ của cô với chồng ngày càng căng thẳng, buộc học sinh phải giảm số lượng bàn ghế cho mỗi lớp. Katie nói: “Cơ thể tôi rất đau sau ca phẫu thuật.” Ngoài ra, Katie cũng thực hiện ba ca phẫu thuật để khắc phục các biến chứng của tái tạo vú và phẫu thuật. Katy, mẹ của cô, Katy, đột nhiên được thông báo rằng xét nghiệm ung thư di truyền của cô đã bị sai sót bốn năm trước. Theo một báo cáo mới từ My Vô số di truyền học, nguy cơ mắc ung thư vú của Katie chỉ là 21%, không phải là 84% trong chẩn đoán trước đó. Katie nói: “21% số người không cao. Tôi phải trải qua ca phẫu thuật đau đớn về thể xác và tinh thần, điều đó cho tôi cơ hội sinh con thứ hai.”
Gia đình Katie đoàn tụ trong ngày lễ Tạ ơn. Ảnh: “Tạp chí Phố Wall”
Ngoài Katie, gia đình cô còn có 6 thành viên khác, bao gồm mẹ, chị gái, ba dì và anh em họ, họ biết rằng họ có đột biến BRCA ở My Vô số Sau khi trải qua phẫu thuật buồng trứng, di truyền ống dẫn trứng. Do lo lắng và di truyền bệnh ung thư giữa những người thân yêu của họ, 6 người trong số họ cũng cảm thấy đau tương tự do chẩn đoán sai.
“Vô số di truyền là cơ sở đầu tiên cho sự ra đời của phương pháp, sau khi tất cả chúng tôi đã thử nghiệm mọi thứ như một bác sĩ tiêu chuẩn”, cô Judy Gebler, Katie, nói. “Nhưng bây giờ chúng tôi rất tức giận và thất vọng.” – Katy (Katy) nói rằng My Vô số di truyền đã tìm thấy biến thể di truyền ở 38 bệnh nhân trong cơ sở dữ liệu năm 2019. Bảy người trong số họ và gia đình của họ. Số liệu thống kê của công ty về các trường hợp tương tự trong năm 2015 vẫn chưa được biết.
Đột biến BRCA sẽ làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú di truyền và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Trong thử nghiệm di truyền, gen BRCA1 và BRCA2 là hai gen gây ung thư được nghiên cứu nhiều nhất. Các bác sĩ thường dựa vào kết quả xét nghiệm BRCA để cung cấp cho bệnh nhân các lựa chọn điều trị quan trọng.