Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp xét nghiệm máu đã được sử dụng ở hơn 90 quốc gia / khu vực trên thế giới và được một số tổ chức y tế tại Việt Nam thực hiện. Bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như Don, Patau, Edwards và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Trương Đình Kiệt, giám đốc di truyền y học, cho biết tại một hội thảo về xu hướng ứng dụng NIPT được tổ chức tại thành phố Hồ Chí Minh vào ngày 9 tháng 7.
Ưu điểm của NIPT là không xâm lấn và làm giảm chọc ối nhưng yếu. Trong thực tế, giá là đắt tiền.
Bác sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa của Đại học Y khoa Thành phố Hồ Chí Minh cho biết, xét nghiệm NIPT có thể giúp giảm hơn 50 lần các trường hợp chọc ối “không đúng cách” và giảm hơn 20 lần các trường hợp bị bỏ rơi. Kết hợp với đo siêu âm độ mờ cổ và lỗi kiểm tra sinh hóa. Thử nghiệm bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ.
Đồng thời, trong chọc ối thông thường, thai nhi được kiểm tra bằng siêu âm, đo độ trong của cổ và kiểm tra sinh hóa được thực hiện. Nếu em bé có nguy cơ mắc hội chứng Down cao, bác sĩ sẽ thực hiện chọc ối, đó là sinh thiết ngực. Chọc dò là một xét nghiệm xâm lấn có thể gây nguy cơ sảy thai và nhiễm trùng …
Nên sử dụng xét nghiệm NIPT cho tất cả phụ nữ mang thai trên toàn thế giới. Ảnh của Hà Phạm .
Bác sĩ Diễm Tuyết của Bệnh viện Hongwu cho biết, NIPT là xét nghiệm sàng lọc chính xác nhất hiện có, nhưng giá vẫn rất cao, khoảng 3 triệu, thường được cung cấp cho các nhóm. Sau khi kết quả kiểm tra sinh hóa của thai phụ có nguy cơ cao và rủi ro trung bình, người phụ nữ có điều kiện tài chính. Tuyết nói: “Nếu nó có thể giảm xuống dưới 2 triệu, đây là thử nghiệm sàng lọc ban đầu kinh tế nhất.”