Vào mùa đông năm 1993, tôi sinh ra trong một gia đình lao động bình thường ở huyện Dutu, tỉnh Sơn Tây. Bố mẹ gọi tôi là Trương Tiêu (Tiêu có nghĩa là nụ cười) vì tôi đã bật cười khi được y tá đưa ra khỏi phòng sinh.
Dần dần, mọi người trong phòng chú ý đến các đốt ngón tay của anh ấy, và tôi trông khác với những đứa trẻ khác. Vì vậy, bố mẹ tôi bắt đầu đưa tôi đi khám bệnh ở bất cứ đâu, “Nếu con có bệnh thì con sẽ không bị bệnh”
Bệnh viện Nhi Thái Nguyên, Bệnh viện Bắc Kinh Cuicui Đàm, Bệnh viện nhi Bắc Kinh. Tôi không biết bệnh gì. bệnh mà bạn mắc phải. Cho đến khi một giáo viên cũ ở Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh cũ đề nghị gia đình tôi vượt qua kỳ thi do giáo viên chỉ định và đưa tôi đến Khoa Nhi của Bệnh viện Đại học Y Công đoàn Bắc Kinh, bố mẹ tôi mới tràn đầy hy vọng. Ngày 21/1/1997, văn bản kết quả chẩn đoán của Bệnh viện Công đoàn khiến cả gia đình tôi bàng hoàng. Bác sĩ kết luận: “Không có cách nào chữa khỏi, hãy cho trẻ ăn một cách hợp lý. Không tăng trưởng nữa.” Tôi được chẩn đoán mắc bệnh mucopolysaccharidosis loại 1 (MPS 1), một căn bệnh gây rối loạn chuyển hóa lysozyme. Dự trữ như vậy chất dinh dưỡng sẽ không được phân phối đi khắp cơ thể mà chỉ tích tụ lại ở hầu họng và các cơ quan nội tạng. Vì vậy, cơ thể tôi chưa bao giờ phát triển như bất kỳ ai khác.
Trương Tiêu ủng hộ kế hoạch điều trị MPS 1. Nhiếp ảnh: Prosit Sole
Các triệu chứng và dấu hiệu phổ biến của bệnh MPS 1 là trí tuệ, kỹ năng vận động và khiếm khuyết xương nghiêm trọng, và chậm phát triển. Các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay lập tức ở trẻ sơ sinh mà chỉ trở nên rõ ràng hơn trong vòng vài tháng hoặc một năm. Người ta ước tính rằng tỷ lệ trẻ sinh ra với MPS 1 là 1 / 100.000. Trong đó, hội chứng Hurler (thể nặng) chiếm 57% tổng số ca bệnh.
Nguyên nhân của bệnh MPS 1 là do đột biến gen α-L-iduronidase (IDUA). Chỉ đạo tạo ra các protein. Mặc dù hiện nay không có cách chữa khỏi cho tất cả các dạng MPS, nhưng có nhiều liệu pháp điều trị trong giai đoạn đầu đã đạt được một số thành công trong việc làm chậm sự tiến triển của bệnh và giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các bệnh như cấy ghép tủy xương, liệu pháp enzym, liệu pháp gen …
Qua tìm hiểu, tôi được biết ở nước ngoài có một loại thuốc có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của tôi. Gia đình tôi lập tức đưa tôi đến bệnh viện Xiehe để tìm bác sĩ, nhưng câu trả lời là ở Trung Quốc không có loại thuốc này mỗi năm, dù mỗi năm có giá 2 triệu NDT (khoảng 7 tỷ VND). Tin nhanh như chớp khiến gia đình tôi như tuyệt vọng. Tôi trở về quê, tiếp tục đi học, hoàn toàn phụ thuộc vào bố mẹ và phải chờ người cho ăn, không mặc được quần áo.
Khi tôi học đại học, eo và chân của tôi bị ốm, tay không cân đối, cảm giác như muốn tự sát. Nhưng gia đình tôi sau đó đã đưa tôi đến gặp bác sĩ của Xu Hehua trong kỳ nghỉ, điều này đã cho tôi hy vọng. Cứ như vậy, tôi tiếp tục phấn đấu để sống trong cái lồng của sự trốn tránh, lựa chọn và bối rối.
Trong kỳ nghỉ hè của kỳ thi tuyển sinh đại học năm 2011, một người bạn mà tôi gặp khi rời đi đã khiến tôi tự hỏi rằng MPS 1 có ý nghĩa với cuộc sống của tôi.
Mùa hè năm 2012, mẹ tôi đưa tôi đến bệnh viện Union để khám. Một buổi chiều, khi tôi đang ăn miếng gà rán ở cửa hàng KFC trước Bệnh viện Hiệp Hòa, một bà đến bàn tôi, cúi người, nhìn vào mắt tôi và hỏi: Còn chị? Với MPS? Tôi rất ngạc nhiên. Đây là lần đầu tiên tôi nghe thấy ba lá thư MPS từ một người lạ. Thành thật mà nói, tôi không muốn nói cho người khác biết về căn bệnh này. Bởi vì trong lồng ấp của tôi, tôi có một công việc kinh doanh rất an toàn với MPS. – – Sau khi tốt nghiệp đại học, tôi bắt đầu rong ruổi trên đất Bắc, gặp nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp, tiếp xúc với nhiều bệnh nhân như tôi, tuy nhiên, cái chết của một người bạn cũng bị bệnh khiến tôi đau đớn và choáng váng tột cùng. Tôi không được phép sử dụng bất kỳ loại thuốc đặc biệt nào, nhưng miễn là chúng tôi nghiên cứu cơ bản, chúng tôi vẫn có thể chịu đựng được căn bệnh này. Loại 1″.
Báo cáo chẩn đoán của Viện Concord Bắc Kinh. Ảnh: Nhân vật cung cấp
Hiện tại, tôi đã cố gắng hết sứcBệnh nhân MPS cần làm gì để các bác sĩ tìm hiểu thêm về diễn tiến của bệnh để có thể nhập khẩu các loại thuốc này vào Trung Quốc càng sớm càng tốt. Tương tự, đối với những bác sĩ điều trị cho tôi, bệnh nhân đang làm việc với họ để chữa khỏi bệnh nan y, để nhiều bệnh nhân học cách tự bảo vệ, phục hồi, nâng cao sức khỏe, nâng cao chất lượng cuộc sống và có khả năng chờ đợi thuốc đặc trị của nước ngoài. và các phương pháp điều trị mới nhất.