Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp xét nghiệm máu đã được 90 quốc gia trên thế giới áp dụng và được nhiều cơ sở y tế Việt Nam áp dụng.
Trong phương pháp này, công nghệ giải trình tự gen sẽ phân tích ADN để giúp xác định nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng của thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards và bất thường nhiễm sắc thể giới tính … Trương, Giám đốc Di truyền Y học Đình Kiệt cho biết tại hội thảo xu hướng ứng dụng NIPT diễn ra tại TP.HCM ngày 9/7. -Ưu điểm của NIPT là không xâm lấn và có thể giảm thiểu tình trạng chọc ối, tuy nhiên giá thành đắt.
TS.BS Nguyễn Hoài Nghĩa, ĐH Y dược TP.HCM cho biết xét nghiệm NIPT đã giúp giảm hơn 50 lần số ca chọc ối “oan”, tức gấp hơn 20 lần số ca bị bỏ rơi. Kết hợp với siêu âm đo độ mờ gáy và xét nghiệm sinh hóa. Việc khám bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ.
Đồng thời, trong chọc ối định kỳ, thai phụ được sàng lọc thông qua siêu âm thai, đo vòng cổ và xét nghiệm sinh hóa. . Nếu em bé có nguy cơ mắc hội chứng Down cao, bác sĩ sẽ tiến hành chọc dò màng ối, tức là sinh thiết nhau thai. Chọc ối là một xét nghiệm xâm lấn có thể dẫn đến sẩy thai và nguy cơ nhiễm trùng …—— Nhiều hiệp hội trên thế giới khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai nên sử dụng NIPT. Ảnh: Hà Phạm.
Bác sĩ Diễm Tuyết của Bệnh viện Hongwu cho biết NIPT là xét nghiệm sàng lọc chính xác nhất hiện nay, tuy nhiên chi phí vẫn cao, khoảng hơn 3 triệu và thường được khuyến cáo cho những phụ nữ có nguy cơ cao và trung bình. Kết quả giám định sinh hóa cho thấy sản phụ bị tài. Bà Tuyết cho biết: “Nếu có thể giảm giá xuống dưới 2 triệu thì đây sẽ là xét nghiệm sàng lọc ban đầu hiệu quả nhất”.