Bác sĩ Nguyễn Xuân Hồi, chuyên gia thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Quốc gia, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, vợ chồng anh Fan Sihua đến bệnh viện vào cuối năm 2019. Bác sĩ nghi ngờ một trong hai vợ chồng bị đột biến nhiễm sắc thể nên chỉ định lấy máu xét nghiệm gen. Phương pháp này có thể phát hiện những bất thường trong nhiễm sắc thể của bố mẹ.
Theo kết quả xét nghiệm, việc chuyển đoạn nhiễm sắc thể của chị Hoa bị đột biến, đây là nguyên nhân dẫn đến thai chết lưu. tiếp tục. Kết quả xét nghiệm máu cũng cho thấy Hoa có gen bệnh thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Bác sĩ Hội cho biết: “Đột biến nhiễm sắc thể và gen bệnh thalassemia rất hiếm, thường chỉ mắc một trong hai bệnh này.”
Vì hai vấn đề này, bà Hoa nói tiếp. Trong trường hợp mang thai tự nhiên, anh ấy có nguy cơ cao bị sẩy thai hoặc thai chết lưu. Trong quá trình mang thai và sinh nở bình thường sẽ tiềm ẩn nguy cơ mắc bệnh tan máu khi sinh ra. Ở mức độ nặng hơn, em bé có thể không chào đời do bị phù nề. Phù nề là một tình trạng nghiêm trọng, trong đó thai nhi sẽ tích tụ bất thường chất lỏng trong tim, phổi, bụng hoặc các mô xung quanh bên dưới. làn da. – Để có một đứa con khỏe mạnh, bác sĩ Hội đề nghị vợ chồng anh Hoa làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và thực hiện xét nghiệm gen trước khi cấy. Đây là một tập hợp các kỹ thuật để xác định các bất thường di truyền ở phôi được tạo ra bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.
Trứng của chị Hoa và tinh trùng của chồng được hình thành bởi các bác sĩ chuyên về phôi thụ tinh trong ống nghiệm. Phôi được nuôi cấy đến ngày thứ 5, bác sĩ lấy tế bào ra khỏi phôi để xét nghiệm. Bà Hoa sàng lọc phôi hai lần, một lần tìm đột biến nhiễm sắc thể, lần thứ hai tìm gen bệnh thalassemia. Kết quả, bác sĩ chỉ chọn được một phôi thai bình thường không có đột biến nhiễm sắc thể bên, nhưng phôi thai này vẫn mang gen bệnh thalassemia.
Hai vợ chồng quyết định đưa luôn phôi thai vào tử cung. Chị đã mang thai và sinh ra một bé trai khỏe mạnh mang gen bệnh thalassemia, bác sĩ Hội thông báo vào ngày 12/11.
Chị Hoa sinh con qua sàng lọc phôi và thụ tinh trong ống nghiệm. Ảnh: Những gì bác sĩ cung cấp
Theo bác sĩ Hội, chị Hoa có cùng gen bệnh thalassemia và cùng đột biến nhiễm sắc thể nên việc sàng lọc phôi và thụ tinh trong ống nghiệm khó hơn rất nhiều so với người chỉ mắc một bệnh. .
Thông thường, các cặp vợ chồng sẽ lựa chọn phương pháp thụ tinh lại cho đến khi phôi khỏe mạnh làm tổ trong tử cung. Tuy nhiên, gia đình chị Hoa quyết định sử dụng phôi mang gen bệnh thalassemia.
“Phôi thai mang gen thalassemia, và đứa trẻ sinh ra mang gen thalassemia. Em bé là thế hệ sau cuộc hôn nhân của người phụ nữ đã sinh con”, bác sĩ giải thích. .
Bác sĩ Hội sau đó đề nghị sau khi chị Hoa lập gia đình, người phụ nữ này nên được xét nghiệm Thalassemia trước sinh để kiểm tra nguy cơ mắc bệnh tan máu khi sinh. -Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền từ bố mẹ sang đời con. Bệnh gây thiếu máu do tan máu. Không có cách chữa trị căn bệnh này, chủ yếu là điều trị triệu chứng – truyền máu và thải sắt. Ước tính ở Việt Nam có 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Theo quy luật thừa kế, cha mẹ mỗi người truyền một nửa vật chất di truyền cho con. Nếu bố hoặc mẹ bình thường và người kia mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh ra là 50% bình thường và 50% con cái mang gen bệnh. Cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, tỷ lệ sinh ra là 25% người bình thường, 50% là người mang gen bệnh và 25% con mắc bệnh.
Thúy Quỳnh