Bác sĩ Nguyễn Xuân Hồi, chuyên gia thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Quốc gia, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, vợ chồng anh Fan Sihua đến bệnh viện vào cuối năm 2019. Bác sĩ nghi ngờ một trong hai vợ chồng bị đột biến nhiễm sắc thể nên chỉ định lấy máu xét nghiệm gen. Phương pháp này có thể phát hiện những bất thường trong nhiễm sắc thể của cha mẹ.
Trong kết quả xét nghiệm, chị Hoa bị đột biến nhiễm sắc thể thường, đây là nguyên nhân dẫn đến thai chết lưu. tiếp tục. Kết quả xét nghiệm máu cũng cho thấy Hoa mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Bác sĩ Hội cho biết: “Đột biến nhiễm sắc thể và gen bệnh thalassemia rất hiếm, thường chỉ mắc một trong hai bệnh này.”
Vì hai vấn đề này, bà Hoa nói tiếp. Khi mang thai tự nhiên, nguy cơ sẩy thai hoặc thai chết lưu cao. Trong quá trình mang thai và sinh nở bình thường, trẻ sinh ra sẽ tiềm ẩn nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Ở mức độ nặng hơn, em bé có thể không chào đời do bị phù nề. Phù nề là một tình trạng nghiêm trọng trong đó thai nhi tích tụ chất lỏng một cách bất thường trong tim, phổi, bụng hoặc các mô bên dưới. làn da. -Để có một đứa con khỏe mạnh, bác sĩ Hội đề nghị vợ chồng anh Hoa làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và thực hiện xét nghiệm gen trước khi cấy. Đây là một tập hợp các kỹ thuật để xác định các bất thường di truyền trong phôi được tạo ra bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm.
Trứng của chị Hoa và tinh trùng của chồng được hình thành bởi các bác sĩ chuyên làm thụ tinh trong ống nghiệm phôi. Phôi được nuôi cấy đến ngày thứ 5, bác sĩ lấy tế bào ra khỏi phôi để xét nghiệm. Chị Hoa sàng lọc phôi hai lần, một lần tìm đột biến nhiễm sắc thể, lần hai tìm gen bệnh thalassemia. Kết quả, bác sĩ chỉ chọn phôi bình thường không có đột biến nhiễm sắc thể bên. Chị mang thai và sinh ra một bé trai khỏe mạnh mang gen bệnh thalassemia, chị Hợi cho biết vào ngày 12/11. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Theo bác sĩ Hội, chị Hoa bị bệnh thalassemia cả gen và đột biến nhiễm sắc thể nên việc sàng lọc những người mắc bệnh đơn lẻ đã khó hơn, người mắc bệnh đơn bào phôi và thụ tinh ống nghiệm càng khó hơn.
Thông thường, các cặp vợ chồng sẽ lựa chọn phương pháp thụ tinh lại cho đến khi phôi khỏe mạnh làm tổ trong tử cung. Tuy nhiên, gia đình chị Hoa quyết định sử dụng phôi mang gen bệnh thalassemia.
“Phôi thai mang gen bệnh thalassemia và đứa trẻ sinh ra sẽ mang gen bệnh. Loại gen này sẽ không ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé, nhưng nó ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé. Thế hệ sau khi em bé kết hôn với người phụ nữ sinh con” Bác sĩ giải thích. “-Ông Hội sau đó đề nghị khi bé Hoa lấy chồng thì nên làm xét nghiệm di truyền bệnh thalassemia trước sinh để xem có nguy cơ mắc bệnh tan máu khi sinh không. – Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền từ bố mẹ. .Thiếu máu do tan máu. Hiện chưa có thuốc đặc trị, chủ yếu là điều trị triệu chứng-truyền máu và thải sắt. Ước tính Việt Nam có hơn 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Theo quy luật giới tính thì mỗi bố hoặc mẹ sẽ chuyển giao vật chất di truyền Một nửa số bệnh truyền cho con, nếu bố hoặc mẹ bình thường và người kia mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh ra là 50% bình thường và 50% số con mang gen bệnh. Cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh và tỷ lệ sinh ra là bình thường 25 %, 50% là người mang gen bệnh và 25% trong số họ mắc bệnh. – Thúy Quỳnh