Mẹ tôi, bà Beech (Dahe, Hà Nội) cho biết, con trai bà sinh ra ở Bệnh viện E, Hà Nội năm 2003. Cô được sinh ra mỗi ngày và có sức khỏe tốt, nặng 3,2 kg. Trong vài tháng đầu sau khi sinh, em bé bị vàng da và táo bón, và người mẹ nghĩ rằng sữa của mình không tốt. Ở tuổi năm tháng, mặc dù những đứa trẻ khác biết chơi, những đứa trẻ vẫn rất ngây thơ và đần độn. Cô vẫn là một cái rốn béo, yếu hoặc ốm.
Đứa trẻ 9 tháng tuổi được đưa đến Khoa Nội tiết, Khoa Chuyển hóa và Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng Quốc gia. Beech cho biết cô biết em bé bị suy giáp bẩm sinh. Các bác sĩ nói rằng hormone tuyến giáp rất cần thiết cho sự phát triển của não và cơ thể từ khi sinh ra đến khi trưởng thành. Trong trường hợp thiếu, não và cơ thể sẽ không phát triển, điều này sẽ khiến trẻ im lặng và còi cọc. Phát hiện sớm hormone tuyến giáp và điều trị thêm trong hai tuần đầu sau khi sinh sẽ giúp em bé phát triển bình thường.
“Cô ấy đã sử dụng thuốc được 9 tháng và lúc đó sức khỏe rất tốt, nhưng trí thông minh của anh ấy không được phát triển. Cháu trai của anh ấy phải học lớp sáu, nhưng lương tâm của anh ấy rất yếu, vì vậy anh ấy vẫn học hành chăm chỉ Khóa học lớp 2. Tôi rất xin lỗi vì tôi phát hiện con mình bị ốm muộn. Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Quốc gia Hoa Kỳ khuyến nghị các thành viên gia đình của trẻ em trong chương trình sàng lọc sơ sinh phát hiện và can thiệp vào bệnh suy giáp bẩm sinh 10 năm trước. Trong các bệnh viện nhi, hầu hết các rối loạn nội tiết – trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh chuyển hóa và di truyền trong những giai đoạn nhất định của năm đầu tiên thường không rõ ràng và khó phát hiện và chẩn đoán, chẳng hạn như suy giáp bẩm sinh. Đây là giai đoạn muộn và không thể phục hồi hoàn toàn, đặc biệt là các chức năng tinh thần và tâm thần của hệ thần kinh trung ương. Theo Nhân, bệnh suy giáp bẩm sinh rất nghiêm trọng trong tự nhiên và ngăn trẻ em lớn lên và trở nên buồn tẻ, Và tỷ lệ mắc bệnh rất cao, cứ 3.000 đến 5.000 trẻ thì có một trẻ mắc bệnh. Hiện tại, chỉ có 7% được phát hiện mỗi năm và phần còn lại của cộng đồng thường bị nhầm lẫn với bệnh cam hoặc bệnh não. Thuốc điều trị suy giáp rất rẻ, trẻ em Uống thuốc khi sinh sẽ hoàn toàn bình thường .
Việt Nam đã tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh bắt đầu tại Bệnh viện Nhi đồng Quốc gia từ năm 1998. Để sàng lọc bệnh cho trẻ, bệnh nhân sẽ kiểm tra sức khỏe của em bé trong vòng 72 giờ sau khi sinh. Mỗi gót chân được lấy một giọt máu và đặt nó lên một mô khô đặc biệt. Sau khi máu khô, nó được đặt trong một phong bì và sau đó gửi đến Trung tâm kiểm tra quốc gia. Bệnh nhân có kết quả dương tính được điều trị trong vòng 15 ngày đầu sau khi sinh. Thủ tục sàng lọc phải được thực hiện từ khi em bé chào đời, bởi vì anh ta được sinh ra mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Khi xuất hiện các triệu chứng, tổn thương não hoặc khuyết tật ở trẻ em, mọi thứ sẽ bị mất hoặc giảm.
Hiện nay, trên thế giới, trẻ sơ sinh Sàng lọc thường được xã hội hóa và tầm quan trọng của nó đối với mọi người được truyền đạt tới mọi người vì vậy đó là quyền liên quan đến mỗi gia đình. Họ sẽ chi một ít tiền để sàng lọc trẻ em và chăm sóc chúng, nếu không họ sẽ phải Mang theo một người tàn tật suốt đời .
“Ở nước ta, chúng ta cũng phải giúp mọi người hiểu ý nghĩa của sàng lọc này. Sự tham gia và hỗ trợ tích cực của họ là một kế hoạch dài hạn “, Nhân nói.
Thu thập máu gót chân từ khi sinh để sàng lọc tình trạng sinh. Ảnh: Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Khoa Sản phụ khoa Quốc gia.
Khoa Phụ sản Quốc gia. Phó giám đốc bệnh viện, bác sĩ Trần Danh Cường, cho biết một số điều kiện mà trẻ sơ sinh cần sàng lọc và điều trị sớm sẽ trở thành người bình thường, và nếu làm như vậy, nó sẽ không ảnh hưởng nghiêm trọng đến kích thước, cân nặng và trí thông minh của trẻ em. Hiện tại, Nhiều quốc gia và khu vực đã sàng lọc 100% trẻ sơ sinh, như Hoa Kỳ, các nước Châu Âu, Nhật Bản, Đài Loan, Hồng Kông … có thể phát hiện nhiều bệnh, từ 4,5 bệnh đến hàng chục bệnh. Tại Việt Nam, do Với quỹ hạn chế và công khai hạn chế, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh cho trẻ em vẫn còn rất thấp, điều này khiến nhiều bà mẹ lo lắng rằng nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân cho con. Trong những năm gần đây, tất cả các em bé sinh ra tại Bệnh viện Phụ sản Quốc gia đã được điều trị Một cuộc kiểm tra có hệ thống đã được tiến hành để sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh và G6PD bẩm sinh .. Không có enzyme G6PD, màng tế bào sẽ trở nên mỏng manh. Khi hồng cầu cSau khi phá vỡ, nó sẽ tự do giải phóng bilirubin vào máu. Ở trẻ sơ sinh, gan không thể loại bỏ chất kịp thời, vì vậy chúng có thể bị vàng da và mắt vàng. Quá nhiều bilirubin ở trẻ sơ sinh sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Bệnh hiện không thể chữa được, nhưng nó có thể được ngăn chặn hoàn toàn bằng cách cho con bú, ăn kiêng và dùng thuốc.
Bệnh viện cũng cung cấp đào tạo và tư vấn cho nhân viên y tế. Sức khỏe trực tuyến. Các thành phố ở 27 tỉnh phía bắc sử dụng công nghệ để thu thập máu từ gót chân, ghi lại dữ liệu và chuyển mẫu để kiểm tra hai bệnh nêu trên. Ngay sau đó, bệnh viện có kế hoạch sàng lọc các bệnh khác như phenylketonone. Nước tiểu (có thể gây chậm phát triển trí tuệ và ảnh hưởng nghiêm trọng đến các bệnh chuyển hóa của hệ thần kinh); tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (cơ thể thiếu các enzyme giúp sản xuất hormone trong tuyến thượng thận, có thể gây mất nước ở bộ phận sinh dục, mất muối, tử vong và dị tật bẩm sinh ), và có thể bị nhầm với giới tính) … Nhưng trở ngại hiện tại là chương trình sàng lọc sơ sinh nói trên của Bộ Dân số gần như đã hết tiền và chưa được giao. Kế hoạch thực hiện thêm. Nhiều tổ chức muốn chi tiền riêng của họ hoặc yêu cầu xã hội hóa, nhưng cơ chế này không thể cung cấp khám và điều trị y tế cho trẻ em dưới 6 tuổi, vì vậy không áp dụng được.
Sàng lọc sơ sinh rất con người, không phức tạp để thực hiện và mang lại hiệu quả cao, nhưng nó không quá tốn kém, nó có thể giúp trẻ em được điều trị nhanh chóng, khỏe mạnh và trong quá trình nuôi dạy trẻ khuyết tật Chịu gánh nặng của gia đình và xã hội để nâng cao chất lượng của người khuyết tật. cuộc đua. Nếu nó bị gián đoạn hoặc trì hoãn vì bất kỳ lý do gì, nó sẽ rất đáng tiếc. Cường nói: “Chúng tôi vừa gặp hội đồng quản trị và lên kế hoạch giới thiệu vấn đề này với Bộ Y tế để tìm giải pháp tốt hơn.”
Vương Linh