Cái chết đột ngột của những người trẻ tuổi có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó nổi tiếng là hội chứng Brugada. Do có hệ thống dẫn điện với cơ chế điều tiết rất chính xác nên tim người có thể hoạt động đều đặn trong suốt cuộc đời.
Hội chứng Brugada là một bệnh di truyền hiếm gặp đã được phát hiện có ảnh hưởng đến hệ thống dẫn điện của tim. Những người đã bị nhiễm từ khi mới sinh, nhưng chỉ ở lứa tuổi 30-40. Triệu chứng duy nhất của bệnh là ngất hoặc đột tử.
Tiến hành kiểm tra điện sinh lý tại Bệnh viện Đại học Y và Bệnh viện Dược TPHCM để chẩn đoán hội chứng Brugada. Ảnh: Nguyên nhân gây ra hội chứng TA-Brugada -Trung tâm tạo nhịp tim thường xuyên duy trì nhịp tim thông qua các xung điện truyền đến cơ tim thông qua hệ thống dẫn điện. Các tế bào dẫn điện này hoạt động thông qua các kênh ion cho phép các hạt tích điện âm và dương đi qua cơ tim.
Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, một trong các kênh ion bị lỗi và một phần ba số bệnh nhân bị khuyết tật kênh ion. Kênh ion cụ thể được gọi là SCN5A. Khiếm khuyết này có thể làm gián đoạn sự dẫn truyền của tim và gây ra chứng rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng được gọi là rung thất. Khi bị rung thất, tim người bệnh đập không đều, không còn trật tự và đập rất nhanh, khoảng 200 – 300 nhịp / phút khiến tim không thể bơm máu đi nuôi cơ thể. Cơ quan chính phản ứng với tình trạng này là não, điều này giải thích các triệu chứng ngất ở những bệnh nhân này.
Hội chứng Brugada là một bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trong khoảng 1/3 các trường hợp, các bác sĩ xác định được gen gây bệnh, nhưng các trường hợp còn lại vẫn chưa tìm ra gen gây bệnh. – Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam giới cao hơn ở nữ giới, và hầu hết họ được chẩn đoán khi trưởng thành từ 25 đến 50 tuổi. Tỷ lệ người châu Á cao hơn các chủng tộc khác. Các phương pháp chẩn đoán như điện tâm đồ, thăm dò điện sinh lý. Hiện tại, phương pháp điều trị duy nhất đã được chứng minh là đưa một thiết bị gọi là máy ghi điện tim, có thể truyền nhịp điệu trong cơ thể. Thiết bị theo dõi nhịp tim của bệnh nhân và phát ra các xung sốc khi cần kiểm soát các rối loạn nhịp tim nguy hiểm, đặc biệt là rung thất.
Bệnh nhân mắc hội chứng Brugda thường có thể có cuộc sống bình thường. Bất kể có lắp máy tạo nhịp tim hay không, bệnh nhân phải luôn hỏi ý kiến bác sĩ thường xuyên để đảm bảo rằng tình trạng của họ được kiểm soát tốt. Vì Brugada là bệnh di truyền nên người nhà của bệnh nhân cũng cần được khám sàng lọc để chẩn đoán sớm và phòng ngừa đột tử.
TS.Nguyễn Hoàng Định-Thạc sĩ Khoa học. Khoa Phẫu thuật Tim mạch, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM, BS. Vuan Tuấn Anh