Trong chia sẻ gần đây về Ngày Quốc tế Bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi đồng Quốc gia (Hà Nội), ông Đặng Dechang đã không giấu nỗi buồn khi nói về con gái Du Yang Lát. Khoảng một ngày sau khi sinh, Dương bỗng ngừng ăn lười và ngủ thiếp đi mà không ngủ dậy. Bệnh viện Nhi đồng Quốc gia không phát hiện ra bệnh. Vào ngày thứ 13, bác sĩ lấy máu đi kiểm tra tại Nhật Bản phát hiện ra rằng anh ta bị di căn bẩm sinh – một căn bệnh hiếm gặp.
Kể từ đó, cuộc sống của anh đã gắn bó với bệnh viện, ít nhất 2 lần điều trị mỗi lần. Tháng. Do nôn mửa và mất nước kéo dài, Dương không bao giờ trở về nhà sau hơn nửa tháng. Bây giờ cô bé 22 tháng tuổi, nhưng không thể đứng hay ngồi, và chỉ có thể nằm úp mặt xuống đất. -Ông Tang buồn bã nói: “Sau khi được điều trị, anh ấy phải điều trị suốt đời. Chi phí nằm viện hàng tháng là 10 triệu đồng, tức là 10 triệu đồng.” Hai đứa trẻ chỉ chết vài ngày sau khi sinh. Cô và chồng không dám có con nữa. Có một mong muốn mạnh mẽ để có con, vì vậy cô đã mang thai một lần nữa ở tuổi 35. Lần này cô tham gia khám thai định kỳ. Sau khi sinh tại Bệnh viện Phụ sản Quốc gia, cô được chuyển đến Bệnh viện Nhi Quốc gia. Bác sĩ bảo cô cho con bú ít hơn và lấy máu để kiểm tra. Em bé của bạn đã được chẩn đoán chuyển hóa protein bất thường. Từ đó, cô phải ngừng cho con bú hoàn toàn và cho con bú riêng và chế biến theo chế độ ăn kiêng. “May mắn thay, bây giờ tôi đã 3 tuổi. Tôi khỏe mạnh và nhanh nhẹn. Ngay cả khi tôi ăn ít protein, tôi cũng đi học mẫu giáo. Trong lớp, tôi phải nói với giáo viên để cho trẻ ăn cơm và rau, và nên sử dụng sữa riêng. “Mẹ đã nói. “-Trẻ em bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không thể hấp thụ một hoặc nhiều chất dinh dưỡng. Do đó, khi em bé ăn nhầm thức ăn hoặc mẹ ăn và sau đó ăn, cơ thể em bé sẽ không được chuyển hóa, dẫn đến ngộ độc, gây tử vong, gây tử vong, gây tử vong, gây tử vong. .
Bệnh viện Nhi đồng Trung ương theo dõi 9.000 hồ sơ bệnh nhân hiếm gặp. Trong 10 năm qua, bệnh viện này đã phát hiện hơn 300 bệnh nhân, trong đó có 25 bệnh hiếm gặp khác nhau, chỉ có một bệnh hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng đến một số lượng rất nhỏ người (từ 1/500 đến 1/2000 người mắc bệnh này). Ước tính có 350 triệu người trên thế giới mắc 7.000 bệnh hiếm gặp. Mặc dù hầu hết các bệnh đều là bệnh di truyền. Nó không xuất hiện trong cuộc sống của con người, mặc dù nhiều triệu chứng sẽ xuất hiện sớm và khoảng sớm trong đời. 30% trẻ em mắc bệnh hiếm gặp trước 5 tuổi.
Tại Việt Nam, do thiếu kinh phí và thông tin khoa học, hiếm gặp Việc phát hiện bệnh gặp rất nhiều khó khăn. Hầu hết bệnh nhân phát hiện ở giai đoạn tiến triển. Ở Việt Nam, có khoảng 7.000 loại bệnh trên thế giới, khoảng 100 bệnh hiếm gặp đã được tìm thấy. Những bệnh này bao gồm suy giáp bẩm sinh, tuyến thượng thận bẩm sinh Tăng sản vỏ não, 25 loại axit amin bẩm sinh khác nhau, rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ và axit béo, ly biểu bì di truyền …
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, Bệnh viện Nhi khoa Quốc gia, rất hiếm Các nhóm bệnh và phương pháp điều trị đắt tiền có giá lên tới một tỷ mỗi tháng cho mỗi trường hợp điều trị. Nhiều gia đình đồng ý giao con. Chỉ một số bệnh có thuốc đặc trị, trong khi những bệnh khác là liệu pháp hỗ trợ.