Khi chia sẻ về Ngày Quốc tế Bệnh hiếm gặp gần đây tại Bệnh viện Nhi Quốc gia (Hà Nội), ông Đặng Dechang đã không giấu nỗi buồn khi nói về con gái của Du Yang. Khoảng một ngày sau khi sinh, Dương bỗng ngừng ăn uể oải và ngủ thiếp đi, không ngủ dậy. Khám tại Bệnh viện Nhi Quốc gia không phát hiện ra bệnh. Vào ngày thứ 13, bác sĩ đã làm xét nghiệm máu ở Nhật Bản phát hiện ra rằng anh ta bị bệnh di căn bẩm sinh – một căn bệnh hiếm gặp.
Kể từ đó, cuộc sống của anh đã được bệnh viện đồng hành, ít nhất 2 lần điều trị mỗi lần. Tháng. Do nôn mửa và mất nước kéo dài, Dương không bao giờ trở về nhà sau hơn nửa tháng. Bây giờ cô ấy 22 tháng tuổi, nhưng cô ấy không thể đứng hay ngồi, và chỉ có thể nằm xuống.
Một em bé mắc một căn bệnh hiếm gặp được điều trị tại Bệnh viện Nhi Quốc gia.
“Sau khi điều trị, anh phải điều trị suốt đời. Chi phí nằm viện 10 triệu đồng mỗi tháng là 10 triệu đồng.” Chỉ vài ngày sau khi sinh, hai đứa trẻ đã chết. Vợ chồng chị không dám có con nữa. Khát khao khả năng sinh sản, cô đã mang thai ở tuổi 35. Lần này, cô tôn trọng việc mang thai thường xuyên trên bảng cân đối kế toán. Sau khi sinh con tại Bệnh viện Phụ sản Quốc gia, cô được chuyển đến Bệnh viện Nhi Quốc gia. Bác sĩ bảo cô ăn ít sữa mẹ và máu để khám. Em bé được chẩn đoán chuyển hóa protein bất thường. Từ đó, cô phải ngừng cho con bú hoàn toàn, sau đó cho bé ăn sữa chuyên nghiệp, và được điều trị theo chế độ ăn uống. “May mắn thay, tôi 3 tuổi, khỏe mạnh và nhanh nhẹn. Ngay cả khi tôi ăn ít protein, tôi cũng đi học mẫu giáo. Trong giờ học, tôi phải nói với giáo viên để cho trẻ ăn cơm và rau. Sữa nên được sử dụng riêng”, người mẹ nói. . “-Trẻ em bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cơ thể không thể hấp thụ một hoặc nhiều lượng ăn vào. Vì vậy, khi em bé ăn thức ăn không phù hợp hoặc mẹ ăn và sau đó ăn, cơ thể em bé sẽ không được chuyển hóa, dẫn đến ngộ độc và đe dọa đến tính mạng. .
Bệnh viện Nhi đồng Trung ương theo dõi hồ sơ bệnh án hiếm gặp của 9.000 người. Trong thập kỷ qua, bệnh viện này đã phát hiện hơn 300 bệnh nhân mắc 25 bệnh hiếm gặp khác nhau. Bệnh của một số rất ít người (từ 1/500 đến 1/2000 người bị ảnh hưởng) Ước tính có 350 triệu người trên toàn thế giới mắc 7.000 bệnh hiếm gặp, ngay cả khi hầu hết các bệnh là bệnh di truyền, ngay cả khi không có triệu chứng ngay lập tức, Nó cũng xuất hiện trong cuộc sống của một người. Nhiều bệnh hiếm gặp xảy ra sớm trong đời và khoảng 30% trẻ em mắc bệnh hiếm gặp trước 5 tuổi. Ở Việt Nam, do thiếu kinh phí và thông tin khoa học, việc phát hiện các bệnh hiếm gặp đang phải đối mặt. Hầu hết các bệnh nhân đều thấy rằng nó đang ở giai đoạn tiến triển. Ở Việt Nam, có khoảng 100 bệnh hiếm gặp trong số khoảng 7.000 bệnh trên toàn thế giới. Những bệnh này bao gồm suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, 25 loại. Các axit amin bẩm sinh khác nhau, rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ và axit béo, lỗ chân lông di truyền …
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, Bệnh viện Nhi Quốc gia, điều trị các nhóm bệnh hiếm gặp rất khó khăn và tốn kém, Các trường hợp điều trị có chi phí lên tới một tỷ đô la mỗi tháng. Nhiều gia đình đồng ý đầu hàng con cái họ. Chỉ một số bệnh nhất định có thuốc đặc trị, một số khác là liệu pháp hỗ trợ.