Trương Thanh Hương, phó giáo sư tại Viện nghiên cứu tim mạch tại Bệnh viện Bakhmay, cho biết, không giống như cholesterol bình thường, tăng cholesterol máu gia đình di truyền là kết quả của đột biến gen ảnh hưởng đến việc loại bỏ cholesterol. Huyết tương (LDL-C). Trẻ em bị đột biến này, dù nặng hay nhẹ, đã ở mức độ cao LDL-C kể từ khi sinh ra, và sẽ phát triển âm thầm và gây xơ vữa động mạch theo thời gian.
Nếu đột biến do cha mẹ mang có thể gây ra hầu hết các bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể bình thường gây ra bệnh này, 50% trẻ em có nguy cơ mắc bệnh. Bệnh nhân thường không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng. Chỉ trong trường hợp biến chứng nghiêm trọng, bệnh nhân có thể tham khảo ý kiến bác sĩ và thấy rằng nó có thể là quá muộn.
“Nếu bạn không điều trị cho những người bị suy tim, anh ấy sẽ bị biến chứng rất nghiêm trọng sớm, mặc dù Giáo sư Hồng có thể nói:” Tuổi thiếu niên đã qua đời. “Bà Hồng nói rằng nhảy tần số không chỉ là mối quan tâm của Việt Nam, mà còn là vấn đề toàn cầu lớn. Báo cáo nghiên cứu từ Hiệp hội Tim mạch châu Âu năm 2019 và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ năm 2018 cho thấy FH là một bệnh phổ biến của các bệnh lipid gen đơn lẻ và tỷ lệ mắc bệnh Từ 1/200 đến 1/250, ước tính có gần 500.000 người ở Việt Nam bị FH. Các biến chứng bao gồm bệnh tim mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại biên. Những người mắc FH có nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành Con số này gấp 13 lần so với người bình thường.
Tỷ lệ mắc bệnh cao và các biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng nhiều người chưa biết rằng FH sẽ chủ động công bố sàng lọc và lên kế hoạch điều trị sớm cho các biến chứng. Đây là một bệnh di truyền chi phối, Do đó, các gen bị đột biến có thể gây bệnh trong nhiều thế hệ liên tiếp và cần phải có các biện pháp phòng ngừa. Sau khi xét nghiệm di truyền, người ta đã phát hiện ra rằng 63 người đã gây đột biến gen FH. Đặc biệt, 55 người trong nhóm này đã trải qua sàng lọc gia đình và tìm thấy 28 người bị FH.
Cô Hương cho biết, trong quá trình nghiên cứu, cô nhớ đến bệnh nhân nhi Ninh Ninh, chỉ mới 9 tuổi. Phải đặt stent mạch vành. Đứa trẻ này có một FH đồng hợp tử. Em gái bị FH. Em bé nghiêm trọng nhất, bác sĩ đã thực hiện các biện pháp đo lipid máu bổ sung. Một số dấu hiệu tăng cholesterol máu gia đình di truyền là ban đỏ quanh mí mắt và nếp gấp lòng bàn tay, và các tĩnh mạch màu vàng quanh gân và gót chân , Tĩnh mạch khuỷu tay, đồi thị, cholesterol lắng đọng quanh giác mạc. Ngay cả khối u ác tính cũng xâm nhập vào xương thái dương. Đây là một bệnh tiến triển và chỉ xuất hiện ở một số bệnh nhân. Nếu ai đó trong gia đình bị bệnh động mạch vành hoặc bệnh động mạch sớm (Nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi), có một mối nguy hiểm. Cơ bắp cao là do di truyền. Sau đó, để sàng lọc và xác định bệnh, các thành viên trong gia đình phải trải qua xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol.
Khi xác định đúng. Khi đặt bệnh, hãy đặt mục tiêu điều trị chính xác và ngưỡng an toàn phù hợp. Trong trường hợp này, bệnh nhân có thể giảm “các biến chứng sau này như” bất công “, chẳng hạn như bệnh động mạch vành, nhồi máu cơ tim, đột quỵ …– – Bệnh có thể được chẩn đoán bằng cách xác định các xét nghiệm di truyền. Đột biến của bệnh. Các thành viên trong gia đình phải được kiểm tra khi họ bị bệnh, điều này rất hữu ích để phát hiện sớm và can thiệp hiệu quả.