Vào ngày 11/11, Bệnh viện Nhi Quốc gia đã thành lập Câu lạc bộ Bệnh hiếm. Hơn 50 em bé mắc bệnh mucopolysaccharidosis, Gao Xue (cơ thể không thể sản xuất đủ protein gọi là glucocerebrosidase), xương thủy tinh thể (bệnh xương dễ vỡ), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (một trong những enzyme) Thiếu hoóc môn vỏ thượng thận tổng hợp cần thiết), loạn dưỡng cơ Duchenne, tiểu đường sơ sinh và rối loạn chuyển hóa thiếu axit amin, axit hữu cơ và chu trình urê không đủ … tham gia vào các hoạt động. — Mme Le (39 tuổi, Quảng Bình) đã đưa cậu con trai Hợp, 4 tuổi, đến câu lạc bộ. Từ khi sinh ra, Hợp đã có nhiều triệu chứng lạ, như xương bụng to và lồi xương ức. Trẻ ăn ít, khó thở và bị chậm phát triển trí tuệ. Le và chồng cô đã đưa đứa trẻ đến Bệnh viện Nhi đồng vào tháng 8 và xác định rằng cô bị bệnh mucopolysaccharidosis.
Trường hợp hiếm hoi của hoa bia 5 tuổi khiến cơ xương nhô ra. Ảnh: Pan Yang (Phan Duong .
) Con trai thứ hai của cặp vợ chồng chưa đầy 2 tuổi. Anh ta cũng có dấu hiệu bị bệnh như anh trai. Điều kiện gia đình rất khó khăn, vì vậy họ không cho phép trẻ em đi khám bác sĩ. , Bụng to, chân tay yếu. Em bé cũng thường bị viêm phổi và cần nhập viện thường xuyên. Shao đã có hai ca phẫu thuật trên khối u rốn lồi, nhưng cho đến nay, khối u vẫn không biến mất, giống như quả cam trên bụng tôi. Chết vì bệnh tương tự. Bệnh này thường gây ra bệnh viêm phổi, khó thở và đã sống sót được vài năm trước khi chết.
Trẻ sơ sinh của Shaw bị bệnh mucopolysaccharidosis loại I và thường phải nhập viện do biến chứng viêm phổi. Nhiếp ảnh: Pan Yang (Phan Duong)
12 tuổi, Dong Boy ở Bắc Ninh chỉ mới 5 tuổi. Nguyên nhân này cũng được gây ra bởi một số dạng bệnh lưu trữ mucopolysacarit. Mẹ của Dong nói rằng chăm sóc cô ấy không hề đơn giản. Mẹ của Dong Jianhua, cho biết: Cậu bé ăn ngon, không ốm, nhưng rất nghịch ngợm, vô thức và khó dạy. Giáo viên thường dạy cậu bé làm việc chăm chỉ như một tá trẻ bình thường. Ba trong số các trường hợp hiếm hoi được theo dõi. Bác sĩ Vũ Chí Dũng, giám đốc khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, cho biết căn bệnh này còn được gọi là bệnh mồ côi và bao gồm 7.000 bệnh khác nhau và rất ít người trong cộng đồng bị nhiễm bệnh. Bệnh hiếm nhất (80%) trong đời là do di truyền, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể và gây khó khăn cho cuộc sống của bệnh nhân. Hơn 50% trường hợp xảy ra ở trẻ em, và khoảng 30% trẻ em chết trước 5 tuổi.
* Trẻ em mắc bệnh hiếm
Việt Nam không có số liệu thống kê về số bệnh nhân mắc bệnh hiếm, nhưng đã theo dõi hơn 30 nhóm bệnh tại Bệnh viện Nhi Trung Quốc. Có khoảng 1.000 trẻ em, chủ yếu tập trung ở đồng bằng Bắc Bộ. Có một vài trẻ em mắc bệnh hiếm ở miền Nam. Đặc biệt là ở khu vực miền trung, ít hoặc không có bệnh nhân được theo dõi. Bác sĩ Dong nói: “Trong khu vực này, nhiều bệnh nhân đã chết hoặc sống trong cộng đồng.”
Một câu lạc bộ bệnh hiếm gặp sẽ được thành lập để thúc đẩy giao tiếp giữa cha mẹ. , Để trao đổi kiến thức về việc chăm sóc trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp, và giúp Bệnh viện Nhi Trung ương dễ dàng theo dõi tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Giáo sư Nguyễn Kong Khan, chủ tịch Hiệp hội Nhi khoa Việt Nam, cho biết vì ít người mắc bệnh nên đây là một căn bệnh hiếm gặp và rất dễ bị bỏ qua. Các trường đại học đã không dạy bệnh. Có nhiều dạng bệnh, rất khó chẩn đoán và xác định. Quan trọng nhất là chi phí thuốc rất đắt.
“Căn bệnh này lẻ tẻ, nhưng nó có ảnh hưởng lớn đến chất lượng dân số. Trẻ em mắc bệnh hiếm là gánh nặng cho gia đình”, giáo sư Nguyễn Công nói. Khan giảng bài. Thế giới đang sử dụng các liệu pháp hiệu quả sử dụng thay thế enzyme hoặc phẫu thuật thay thế tủy xương. Nhưng phương pháp enzyme rất tốn kém, lên tới hàng tỷ tấm khiên mỗi năm và phương pháp thay thế dây đòi hỏi phải có thiết bị, trình độ chuyên môn cao và không dễ áp dụng trong nhiều trường hợp. Ở nhiều quốc gia / khu vực, các enzyme thay thế đã được đưa vào danh sách bảo hiểm hoặc cung cấp hỗ trợ ở một mức độ nào đó. Ở Việt Nam, không bao gồm bảo hiểm, vì vậy không có gia đình nào đủ điều kiện sử dụng phương pháp này. Từ năm 2001 đến nay, bốn bệnh nhân đã được tài trợ bằng một liệu pháp thay thế enzyme. Bác sĩ Bùi Phương Thảo, Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, cho biết thêm, chi phí ước tính của bốn đứa trẻ này lên tới 50 tỷ USD.Trẻ em bị bệnh và gia đình của họ phải đối mặt với cuộc sống rất khó khăn.