Cô Thủy có sức khỏe tốt và cô không biết rằng con gái mình mắc căn bệnh bẩm sinh nguy hiểm này.
Lúc 9 tháng tuổi, một đứa trẻ từ Chu An bất ngờ nôn mửa. Co giật và hôn mê ngay lập tức. Tại khoa cấp cứu của bệnh viện tỉnh, bác sĩ nghi ngờ bé bị bệnh não.
Cô đưa con đến Bệnh viện Nhi Quốc gia. Một số lượng lớn kết quả xét nghiệm cho thấy em bé bị rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ bẩm sinh.
Bác sĩ Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm Quản lý Bệnh hiếm gặp và Sàng lọc của Bệnh viện Nhi đồng thuộc Trung tâm Hệ thần kinh. Nhiễm toan chuyển hóa là tình trạng khi trẻ ăn protein. Một số axit amin trên bị chặn chuyển hóa và ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. , Gây co giật nhanh và hôn mê. — Trong trường hợp nghiêm trọng, em bé sẽ có triệu chứng ngay lập tức trong tháng đầu tiên sau khi sinh. May mắn thay, tình trạng của Châu Anh rất nhẹ. Chỉ mất 9 tháng để phát bệnh và nhanh chóng được điều trị.
Bác sĩ Dũng kiểm tra bệnh nhân có chuyển hóa urê bất thường. Ảnh: Nga.
Các triệu chứng của bệnh này tương tự như các bệnh khác như viêm màng não. Do đó, rất khó để các bệnh viện cấp dưới tiến hành sàng lọc.
“Hiện tại, chỉ có khoảng 40 trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này. Nếu được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh, khả năng sống sót của căn bệnh này là rất cao, bởi vì bác sĩ Dong nói rằng trẻ đủ tháng có thể chết Hoặc bị tổn thương nghiêm trọng về thể chất và nhận thức Ngoài việc điều trị bằng thuốc, trẻ em cũng phải chú ý đến chế độ ăn uống. Không được đói lâu. Trẻ cũng rất nhạy cảm với biến đổi khí hậu, dễ bị cúm, nhiễm trùng đường tiêu hóa, thở và cảm lạnh. Cần hết sức chú ý, nếu bé bị nôn nhiều thì nên đưa ngay đến bệnh viện để điều trị .
Trung tâm điều trị cho một bé trai 17 tháng tuổi mắc chứng rối loạn chuyển hóa urê ở Bắc Giang – căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển. Nhanh chóng rơi vào tình trạng hôn mê. Chuyển hóa urê cũng là một bệnh hiếm gặp ở Việt Nam, với khoảng 60 trẻ em mắc bệnh này. Vai trò chính của chu trình urê là chuyển hóa nitơ và chất thải được chuyển hóa thành urê trong chế độ ăn uống. Urê được bài tiết qua nước tiểu Khiếm khuyết trong chuyển hóa urê ngăn không cho nitơ chuyển hóa và tích lũy dưới dạng amoniac, gây độc cho cơ thể người, đặc biệt là hệ thần kinh .
Đây là nhóm bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1 / 25.000-1 / 30.000 trẻ sơ sinh. Nếu rối loạn chuyển hóa không được phát hiện sớm, điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong. Nó thường được điều trị bằng cách giảm hàm lượng nitơ trong huyết thanh và giảm lượng thức ăn có chứa nitơ trong chế độ ăn uống. Bệnh.
Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 26 loại bệnh, bao gồm các bệnh hiếm gặp, chẳng hạn như rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Xuất huyết để sàng lọc các bệnh hiếm gặp sau sinh là phát hiện sớm các bệnh của em bé Một cơ hội hiếm có để thúc đẩy sự phát triển lành mạnh.