Misael ngày càng béo phì. Ảnh: “Elite Daily”.
Misael sẽ không bỏ ăn, số bữa ăn trong ngày gấp 3 đến 6 lần người bình thường. Mỗi tháng, Misael tăng 2,6 kg và trở nên béo phì. Do cân nặng của người lớn và chiều cao của trẻ em, Misael đi lại khó khăn. Mỗi lần đưa đón con nhỏ, gia đình anh phải gọi taxi.
Tuyến giáp của anh ấy kém đến mức anh ấy luôn đói và thường tức giận vô cớ. Miseal được chẩn đoán mắc hội chứng Prader-Willi, đây là một bệnh di truyền hiếm gặp với tần suất 1 / 15.000-1 / 30.000.
Hội chứng được đặc trưng bởi biến dạng hình thái, rối loạn thần kinh, nhận thức, nội tiết và rối loạn tâm thần nghiêm trọng. Các biểu hiện chính bao gồm yếu cơ và giảm trương lực cơ, cũng như chậm phát triển ở trẻ sơ sinh, rối loạn phát triển tâm thần và thể chất, thiểu năng sinh dục và béo phì. Bệnh có thể có các biến chứng, bao gồm tất cả các nguy cơ liên quan đến béo phì, bao gồm cả bệnh tim và bệnh tiểu đường loại 2.
Hội chứng Prader-Willi gây ra bởi sự không phù hợp về gen trong khu vực. Nhiễm sắc thể 15, nó có nguồn gốc từ người cha. Bệnh được chia thành hai giai đoạn khác nhau: Giai đoạn đầu: trước khi sinh, giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi, hoạt động của thai nhi giảm, trương lực cơ giảm, chậm lớn sau khi sinh. Giai đoạn thứ hai: Khi trẻ từ 2 đến 3 tuổi, việc cho ăn không được kiểm soát.
Hội chứng Prader-Willi có thể là một trong những nguyên nhân khiến thai nhi chậm phát triển và sảy thai, nhưng về lâu dài, rất khó phát hiện bằng các phương pháp sàng lọc thông thường, ngoại trừ gen XNG-01 và XNG-06 phát hiện bất thường về di truyền .
Hiện tại không có cách nào để hoàn thành điều trị Prader-Willi, vì vậy gia đình Misael chỉ có thể cải thiện khả năng điều chỉnh hành vi, kiểm soát triệu chứng và thói quen ăn uống của bé.
Hoàng Anh (Theo “Elite Daily”)