Hội chứng Down là một bệnh di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường khiến một hoặc nhiều bản sao của nhiễm sắc thể số 21 tăng lên. Khiếm khuyết di truyền này dẫn đến chậm phát triển trí tuệ. Kể từ khi kết hôn năm 2010, vợ chồng chị Đào (27 tuổi ở Nghệ An) vẫn chưa có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay tiền để làm IVF. Trong lần chuyển phôi thứ hai, chị Đào sinh đôi một trai, một gái. Ở tuần thai thứ 12, chị Đào tham gia khám, siêu âm cho thấy bé trai có nguy cơ mắc bệnh Down… Nghe tin dữ, vợ chồng chị buồn lắm, rồi cầu mong bác sĩ nhầm. – Ở tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái nặng 2 kg, bé trai nặng 1,5 kg. Khi cô gái đang ở trong tình trạng tốt thì chàng trai gặp nhiều vấn đề về sức khỏe và không chịu ra đi. Kết quả xét nghiệm khẳng định cậu bé mắc bệnh Down.
Công nghệ chẩn đoán sàng lọc cấy gen có thể phát hiện những bất thường trước khi chuyển phôi vào tử cung người mẹ. Ảnh: TH
Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có nghiên cứu thống kê về tỷ lệ bất thường di truyền ở trẻ trong quá trình này. Thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc các dị tật về gen, tỷ lệ trẻ được thụ thai tự nhiên là như nhau. Các dạng dị tật thường gặp nhất là dị tật nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh … Để tránh trường hợp đáng tiếc như vợ chồng anh Đạo, nhiều nơi đã áp dụng công nghệ chẩn đoán-sàng lọc thực vật. Di truyền trước khi nhập viện (PGD-PGS), và sau đó chuyển phôi vào tử cung của mẹ. Kết quả là, bác sĩ sẽ nuôi cấy phôi 3-5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó loại bỏ một số tế bào chưa biệt hóa khỏi phôi để phân tích di truyền. Phôi không có bất thường về gen sẽ được chuyển vào tử cung của mẹ. Công nghệ trên không ảnh hưởng đến sự an toàn của thai phụ và thai nhi.
“Công nghệ này giúp loại bỏ những phôi thai có bất thường về gen, từ đó làm tăng đáng kể tỷ lệ mang thai và giảm tỷ lệ buộc phải chấm dứt do di truyền. Một bác sĩ người Nga cho biết:” Bất thường có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. . “Thông qua nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh, như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), hình thái thai nhi, khám tiền sản không xâm lấn, khám đôi, khám ba, có thể xác định sớm các bất thường của thai nhi. Công nghệ NIPT được thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Đồng thời, có lợi thế rõ ràng là phát hiện trẻ có bị bệnh di truyền hay không bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu của mẹ. Ở mức 99-99,5%, công nghệ này khắc phục được những thiếu sót của công nghệ sàng lọc huyết thanh và siêu âm của mẹ. Tác hại đối với mẹ và bé không cao bằng các phương pháp xâm lấn, theo hướng dẫn của bác sĩ, hãy đến các cơ sở y tế để khám thai, theo dõi, sàng lọc trước sinh, tiêm phòng… để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh và an toàn ”, bác sĩ Nga nói.