Khang có vẻ ngoài nam tính, mạnh mẽ, bộ phận sinh dục không bình thường, suốt đời chỉ nhìn thấy một bên tinh hoàn. 13 tuổi, Khang bắt đầu biết nói, có dấu hiệu dậy thì hệt như bạn trai cùng tuổi. Đối với tình cảm của phụ nữ, Kang vẫn có một người bạn gái bình thường. Lo lắng về dị tật bẩm sinh của bộ phận sinh dục của mình, nam thanh niên đã tìm đến bác sĩ nam khoa để được giúp đỡ. Râu và lông mu của bệnh nhân được xem là nam tính. Lỗ tiểu đóng ở gốc dương vật. Bìu bên trái rất to nhìn không giống tinh hoàn, bìu bên phải cũng không thấy. Mức độ testosterone của bệnh nhân trong giới hạn bình thường và kèm theo tiền liệt tuyến. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm trên nhiễm sắc thể và gen là 46 XX, và gen SRY.
“Thông thường, nam giới mang 46 nhiễm sắc thể XY. Trong trường hợp này, sau khi nghiên cứu hai tuyến sinh dục, kết quả sinh thiết cho thấy đó là mô tinh hoàn, vì vậy dù nhiễm sắc thể 46 XX inch thì có thể khẳng định bệnh nhân là Nam, bác sĩ Dũng cho biết.
Bệnh nhân 46, kết quả nhiễm sắc thể XX. – Bác sĩ đã chỉnh sửa niệu đạo và dương vật giúp bệnh nhân đi tiểu bình thường và hạ mô tuyến sinh dục xuống bìu hai bên. Hiện bệnh nhân có một Dương vật và hai tinh hoàn nhưng do ống dẫn trứng bị thoái hóa nên không thể sản xuất tinh trùng và không thể sinh con, rất may là chức năng nội tiết của tinh hoàn vẫn tốt do có tế bào tiết androgen testosterone.
Nghiên cứu phương Nam. Tiến sĩ Lê Vũ Tân của trường cao đẳng cho biết rối loạn phát triển giới tính 46 nam XX là một bệnh hiếm gặp và tỷ lệ mắc được báo cáo là khoảng 1 / 20.000 trẻ em trai sơ sinh. Các triệu chứng lâm sàng có thể không đồng nhất, trong 90 trường hợp 46 XX nam giới. Trong số đó, bộ phận sinh dục thường hoàn toàn là nam giới, những trường hợp này thường được chẩn đoán sau tuổi dậy thì với thiểu năng sinh dục, nữ hóa tuyến vú hoặc vô sinh.
Hầu hết các trường hợp này là do nhiễm sắc thể Y. Chuyển đoạn sang nhiễm trùng. Nhiễm sắc thể X, xảy ra sau khi tái tổ hợp các nhiễm sắc thể X và Y nhánh ngắn của người cha bị suy giảm phân (mang gen SRY). Những trường hợp này thường có biểu hiện chậm phát triển chiều cao, trí tuệ bình thường và các bệnh liên quan đến bất thường hệ tiết niệu bẩm sinh Như lỗ tiểu khép thấp, tinh hoàn ẩn.
Bác sĩ khuyến cáo, tất cả các trường hợp đều bất thường. Nói chung, bộ phận sinh dục cần đầu hàng càng sớm càng tốt để được can thiệp và cải thiện ngay lập tức .—— LêPhương
* Tên nhân vật đã được thay đổi