Chị Lê Tiểu Thanh (Phố Vọng, Hà Nội), giảng viên Đại học Bách khoa Hà Nội, có con mắc bệnh hiếm gặp là Prad Willy. Căn bệnh khiến cháu không thở được, không bú được, yếu cơ, béo phì… Lúc 1,5 tháng tuổi, con trai thứ hai của anh chị nhập viện cấp cứu do khó thở. Bé được chuyển đến nhiều chuyên khoa khác nhau của Bệnh viện Nhi Trung ương nhưng bệnh tình vẫn chưa tìm ra. Khi vào viện và ở nhà, cô vẫn phải thở ôxy. Cô mua cho mỗi đứa một lọ oxy nhỏ để phơi nắng, cô mang theo oxy.
Lúc đầu, do chưa có kinh nghiệm nên hai vợ chồng vẫn tiếp tục cho con ăn như những đứa trẻ bình thường. Bé không thể tự bú, nuốt hoặc nuốt được nên phải đưa thức ăn vào ruột. Sau hơn 5 tháng, cháu bé lúc mới sinh chỉ nặng 3 kg và nặng hơn 10 kg.
Trước tình trạng bại liệt của đứa trẻ, vợ chồng chị Thanh đã đưa cháu sang Thái Lan khi cháu mới 6 tháng tuổi. Sau khi kiểm tra, bác sĩ phát hiện ra rằng con cô mắc bệnh Prader Willie, cực kỳ hiếm gặp, cứ 15.000 người thì có 1 người mắc bệnh. Tại Việt Nam, chưa từng ghi nhận trường hợp nào mắc bệnh này. “Với bệnh của Prader Willie, nếu không dùng nội tiết tố và giảm khẩu phần ăn thì bé sẽ béo phì.” Chị Thanh nói: “Nhiều bé to quá nên không thể vào được. “-5 năm rồi. Việt Nam chưa nhập thuốc và bệnh không có bảo hiểm. Mỗi năm chị Thanh đều đưa con sang Thái Lan 1-2 lần để khám và mua hormone JH, giúp hạn chế béo phì. , Đi lại một mình và thở thoi thóp. Từ lúc 6 tháng tuổi đến gần đây, mỗi tháng con trai chị phải chi khoảng 20 triệu đồng để tiêm thuốc.
“Cũng may khoảng 3 tháng thì bác sĩ thông báo bệnh viện nhập Lấy thuốc này. 50% “Tôi nói vợ chồng tôi cũng đỡ.” Tuy nhiên, gia đình chị Thanh sẽ không được hưởng lợi từ kế hoạch cho đến khi cháu 6 tuổi, và cháu sẽ không được đóng bảo hiểm.
Hiện con chị hơn 5 tuổi, học lớp đặc biệt, ngày nào cũng phải tập vật lý trị liệu. Nhận thức của một em bé chỉ tương đương với một đứa trẻ 2,5 tuổi. Chị Thanh cho biết thêm: “Với bệnh này, tôi rất mất tập trung nên cứ phải nhẹ nhàng, kéo dài, ẩm ương lâu ngày dạy con học lúc nào không hay” – Mẹ con chị Thanh (giữa) và Cả bố và mẹ đều có một đứa con mắc bệnh Prader Willy rất hiếm gặp. Nhiếp ảnh: Phan Dương. -Ông Pan Huangfu (HCMV) cũng có con mắc một chứng bệnh hiếm gặp là rối loạn chuyển hóa loại II. Giống như nhiều tình huống khác, việc tìm ra bệnh cho con bạn là một quá trình khó khăn.
Anh Phúc cho biết, các con anh thường khỏe mạnh cho đến khi cháu lên 2 tuổi thì phát bệnh về đường hô hấp. Anh đưa con đến bệnh viện nhi đồng Sài Gòn khám nhưng không tìm ra bệnh. Bác sĩ nghi ngờ sự bất đồng di truyền trên khuôn mặt của em bé. Anh Phúc cho con đi khám, do công nghệ ở Việt Nam còn hạn chế nên không xác định được bệnh gì.
Vợ chồng anh Phúc xem tài liệu trên mạng và càng hoang mang về chính đứa con của mình khi hàng tá bệnh có biểu hiện như sau. Tình cờ, một người bạn Ấn Độ đến thăm gia đình Fokker. Người này đề nghị tôi đưa anh ta đến Ấn Độ, nơi anh ta có một bác sĩ rất có năng khiếu về gen.
“Bác sĩ xác nhận rằng con tôi mắc hội chứng Mucopoly sucrose loại II) và nói về tiến triển của bệnh khiến hai vợ chồng tôi bị sốc. Họ nói rằng chỉ có một cách chữa khỏi căn bệnh này, đó là sử dụng enzym thay thế, và chi phí Cao đến mức không ai có thể mua nổi ”, ông Phúc.
Vợ chồng anh Phúc tiếp tục thất vọng ở Việt Nam, các bạn nên biết chỉ có một bệnh viện Nhi Trung ương có khoa nội tiết – chuyển hóa – di truyền. . Khi đưa bé đến đây, bác sĩ cũng chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa loại II. Bệnh này có thể chữa khỏi nhưng rất khó tái phát, bảo hiểm không chi trả được. Chi phí điều trị này tốn hàng tỷ đồng chỉ trong 3 tháng, phải dùng thuốc suốt đời. Một vài tháng trước, bác sĩ đã thông báo cho chúng tôi. Anh ấy đã nhờ người tài trợ thuốc men cho con tôi. Ba tháng qua, cháu được phát thuốc miễn phí ”, anh Phúc cho biết, Bệnh viện Nhi Trung ương hưởng ứng ngày Quốc tế Phòng bệnh hiếm gặp, rất nhiều phụ huynh mắc bệnh hiếm từ nhiều tỉnh, thành trên cả nước tham gia. Ảnh: Pan Yang. – – Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ, anh cảm thấy thật sự khâm phục và ngưỡng mộ tình yêu và nghị lực của người cha trẻ mắc căn bệnh hiểm nghèo – “Tôi luôn nghĩ đến tấm gương của chị Thanh, anh đưa con đi khám nhiều chuyên khoa ở bệnh viện nhưng không phát hiện ra bệnh. Trong nhiều tháng, tôi thấy cô ấy ngồi bên cạnh.Khi trên giường bệnh của con tôi là buổi trưa, tôi vẫn một tay chăm sóc hơi thở, ăn uống và chuẩn bị cho bài phát biểu của con tôi. Có khi hai vợ chồng ôm con, một người mang theo bình oxy để điều trị. Thật không ngờ, khi chúng tôi gặp lại anh ấy, anh ấy thật khỏe mạnh và xinh đẹp. Cô cũng là người tiên phong giao dịch với các bác sĩ phát hiện ra căn bệnh này cho con mình, đồng thời kết nối với những trẻ mắc bệnh để chia sẻ kinh nghiệm. Kinh nghiệm với họ. Thạc sĩ Đồng cũng cho biết thêm, anh cũng rất cảm động trước vợ chồng anh Phàn, anh chị đã bỏ ra rất nhiều tiền mua hormone từ nước ngoài về chỉ trong 3 tháng để tiêm hormone cho con. Nhưng chi phí cao tới 1,2 tỷ đồng. Khi biết Bệnh viện Nhi Trung ương đang theo dõi bệnh nhi, anh chị đã xin nghỉ việc xuống Hà Nội, ở nhà thuê phòng trọ để cho con uống thuốc. Con tiêm từ Sài Gòn ra Hà Nội.
Kể từ năm 2008, ngày 28 tháng 2 đã được chọn là Ngày Quốc tế Các bệnh Hiếm muộn hàng năm. Chiều 27/2, Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức Lễ hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm: Đông đảo phụ huynh và bệnh nhi mắc bệnh hiếm đã đến tham dự, chia sẻ kiến thức về bệnh và phương pháp điều trị, cùng nhau gây quỹ bệnh hiếm. Phó trưởng khoa Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết trong bài phát biểu của mình, các cán bộ bệnh viện có cơ hội hiểu được tâm tư, nguyện vọng của các bậc cha mẹ có con mắc bệnh hiếm gặp. Từ đó soạn hồ sơ và nộp cho Bộ Y tế và Bảo hiểm. PGS Minh Hương cho biết: “Bệnh viện sẽ nỗ lực để đảm bảo bảo hiểm y tế và các tổ chức xã hội hỗ trợ cho các gia đình mắc bệnh hiếm gặp.”
Những năm gần đây, bệnh viện được đặt tại Trung tâm Sản nhi và là đơn vị duy nhất tại Việt Nam. -Bộ phận trao đổi chất và di truyền. Bệnh viện vẫn quan tâm đến bệnh hiếm và đã xin cấp thuốc miễn phí cho nhiều bệnh nhân hiếm. Hiện tại, bảo hiểm đã cấp một số thuốc điều trị một số bệnh hiếm gặp, với khoảng 1.000 bệnh nhân thuộc hơn 30 bệnh thuộc bệnh viện quản lý.