Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản huyện Quảng Ninh cho biết, bệnh harlequin ichthyosis là bệnh di truyền lặn với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 500.000. Bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này bị vảy cá.
Bệnh này là do sự phát triển của toàn bộ các mô da, da khô và giảm độ đàn hồi của cơ thể. Đặc biệt là những vùng tiếp giáp với niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, bộ phận sinh dục … Bệnh này làm cho lớp bì dày gấp mấy lần bình thường, da phát triển nhanh chóng. Harlequin ichthyosis được chia thành 9 dạng, dạng nặng nhất có biểu hiện sừng hóa nhiều hơn các dạng khác.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt có vảy đỏ khi sinh. Ảnh: Medindia
Bác sĩ Hà cho biết, trẻ sơ sinh mắc bệnh viêm tuyến vú biểu hiện ngay khi mới sinh. Da của em bé bao phủ toàn bộ khuôn mặt, bao gồm cả khuôn mặt, với những mảng dày như kim cương, giống như mắt cá.
Khi da bị kéo căng, nút thắt sẽ vỡ ra và tách ra. Da khô, cứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm: lật mí mắt, không thể nhắm mắt, môi căng, há miệng, khó ăn, tai dính vào đầu. … Và sau đó là bất tiện, khó thở, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng này có thể gây khó thở và cản trở sự phát triển của bầu ngực, khiến trẻ tiếp tục bị thiếu oxy và suy hô hấp. Sự co giãn dễ dẫn đến hoại tử và mất ngón tay … “, bác sĩ cho biết.” Những em bé mắc bệnh harlequin ichthyosis có da có vảy đỏ trong suốt cuộc đời. Có cơ hội chữa khỏi bệnh và hòa nhập cộng đồng khi trẻ được một tháng tuổi. Nếu không được điều trị kịp thời, các triệu chứng của bệnh hắc lào sẽ thay đổi theo tuổi và ngày càng nghiêm trọng.
Khi trẻ lớn lên, mắc Trẻ em bị bệnh hắc lào có thể gặp phải những biểu hiện khác ngoài đó là các biểu hiện bất thường trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ chất xơ trong tai, nhiễm trùng da nhiều lần và tăng thân nhiệt do lớp vảy ngăn chặn quá trình tiết mồ hôi … Trẻ em cần được chăm sóc đặc biệt, ví dụ như trong lồng ấp nhiệt độ không đổi có độ ẩm cao, trẻ được lắp ống thông dạ dày để giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm trùng và mất nước, các phương pháp điều trị ban đầu khác để ngăn ngừa nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ thở và bôi trơn để bảo vệ trẻ. Các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không thể điều trị dứt điểm, điều quan trọng chính là giữ cho da ẩm và sạch để tránh nhiễm trùng.
Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót trong vài ngày, thường do khó khăn và chăm sóc chống nhiễm trùng và cuộc sống ngắn. Nhưng hiện tại, vấn đề này có thể được cải thiện thông qua việc sử dụng các loại retinoid dạng uống và chăm sóc đặc biệt. Tuổi thọ của những người trải qua thời kỳ sơ sinh có thể đạt trên 20 năm. Tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân. Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.
Thuý Quỳnh