Chị Lê Tiểu Thanh (Phố Vọng, Hà Nội), giảng viên Đại học Bách khoa Hà Nội có con mắc bệnh hiếm gặp là Prad Willy. Căn bệnh khiến cháu không thở được một mình, tự hút, tự bú, yếu cơ và béo phì … Lúc 1,5 tháng tuổi, con trai thứ hai của anh chị phải nhập viện cấp cứu do khó thở. Bé được chuyển đến nhiều chuyên khoa khác nhau của Bệnh viện Nhi Trung ương nhưng bệnh không khỏi. Khi vào viện và ở nhà, cô vẫn phải thở ôxy. Cô mua bình dưỡng khí và mang theo bình oxy mỗi khi ra nắng.
Lúc đầu, do chưa có kinh nghiệm nên hai vợ chồng vẫn tiếp tục cho con ăn như những đứa trẻ bình thường. Bé không thể tự bú, nuốt hoặc nuốt được nên phải đưa thức ăn vào ruột. Sau hơn 5 tháng, bé lúc sinh ra chỉ nặng 3 kg và nặng hơn 10 kg.
Vợ chồng chị Thanh tưởng cháu bé bị liệt nên đưa sang Thái Lan khi cháu mới 6 tháng tuổi. Khi đi khám, bác sĩ phát hiện con cô mắc bệnh Prader Willie, cực kỳ hiếm gặp, cứ 15.000 người thì có 1 người mắc bệnh. Tại Việt Nam, chưa từng ghi nhận trường hợp nào mắc bệnh này. . “Với bệnh Prader Willy, nếu không sử dụng nội tiết tố và giảm khẩu phần ăn, bé sẽ béo phì.” Chị Thanh nói: “Nhiều bé to quá nên không thể vào được. “-5 năm rồi. Việt Nam chưa nhập thuốc và bệnh không có bảo hiểm. Chị Thanh sẽ đưa con sang Thái Lan 1-2 lần / năm để khám và mua hormone JH, giúp hạn chế béo phì. , Đi lại một mình và thở thoi thóp. Từ lúc 6 tháng tuổi đến gần đây, con trai chị hàng tháng phải tiêm thuốc với chi phí khoảng 20 triệu đồng.
“Cũng may khoảng 3 tháng thì bác sĩ thông báo vào viện. Thuốc đã được nhập khẩu, 50% trong số đó “Tôi nói, vợ chồng tôi cũng đỡ.” Tuy nhiên, gia đình chị Thanh không được hưởng lợi từ chương trình cho đến khi cháu 6 tuổi. , Cô ấy sẽ không được bảo vệ bởi bảo hiểm.
Hiện con chị Thanh hơn 5 tuổi, học lớp đặc biệt, hàng ngày phải tập vật lý trị liệu. Nhận thức của một em bé chỉ tương đương với một đứa trẻ 2,5 tuổi. Chị Thanh cho biết thêm: “Với căn bệnh này, tôi rất mất tập trung nên cứ nhẹ nhàng, kiên trì, mưa dầm thấm lâu, dạy con học lúc nào không hay” – Mẹ con chị Thanh (giữa) và Cả cha và mẹ đều có những đứa con rất hiếm mắc bệnh Prader Willy. Ảnh: Phan Dương. -Ông Pan Hanfu (TP.HCM) cũng có con mắc căn bệnh hiếm gặp là rối loạn chuyển hóa loại II. Giống như nhiều tình huống khác, việc tìm ra bệnh cho con bạn là một quá trình khó khăn.
Anh Phúc cho biết, các con anh thường khỏe mạnh cho đến khi cháu bị bệnh đường hô hấp khi được 2 tuổi. Anh đưa con đến bệnh viện nhi đồng Sài Gòn khám nhưng không tìm ra bệnh. Bác sĩ nghi ngờ sự bất đồng di truyền trên khuôn mặt của em bé. Anh Phúc cho con đi khám, do kỹ thuật ở Việt Nam còn hạn chế nên không xác định được bệnh gì.
Vợ chồng anh Phúc xem tài liệu trên mạng và càng hoang mang về chính đứa con của mình khi hàng tá bệnh có biểu hiện như sau. Tình cờ, một người bạn Ấn Độ đến thăm gia đình Fokker. Người này đề nghị tôi đưa anh ta đến Ấn Độ, nơi có một bác sĩ rất giỏi về di truyền học.
“Bác sĩ xác nhận rằng con tôi mắc hội chứng Mucopoly sucrose loại II) và nói về sự tiến triển của căn bệnh, khiến tôi bị sốc. Họ nói rằng chỉ có một cách chữa khỏi căn bệnh này. Dùng men thay thế, chi phí cao nên không ai mua nổi ”, ông Phúc.
Anh Phúc tỏ ra thất vọng khi về Việt Nam, vợ anh tiếp tục đi học vì biết chỉ có một bệnh viện nhi có trung tâm nội tiết – chuyển hóa – di truyền. . Khi đưa bé đến đây, bác sĩ cũng chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa loại II. Bệnh này có thể chữa khỏi, nhưng rất khó tái phát, bảo hiểm không chi trả được. Chi phí cho ca điều trị này tốn hàng tỷ đồng chỉ trong 3 tháng, phải dùng thuốc suốt đời.
“Chúng tôi dành thời gian tự mua thuốc uống. Cách đây mấy tháng, bác sĩ có dặn. Báo nhờ tôi kê đơn thuốc cho tôi. Anh Phúc cho biết:” Ba tháng qua, anh ấy nhận miễn phí mũi tiêm. “-Bệnh viện Nhi Trung ương hưởng ứng ngày Quốc tế bệnh nhân hiếm. Đông đảo phụ huynh mắc bệnh hiếm từ nhiều tỉnh, thành trên cả nước đến tham dự. Ảnh: Phan Dương-Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền Bác sĩ Vũ Chí Dũng, trưởng khoa học đường (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ, ông thực sự khâm phục và ngưỡng mộ tình yêu và nghị lực sống của người cha trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp.Khi giường của con đã quá trưa, tôi vẫn chăm sóc hơi thở của con, một tay ăn và chuẩn bị cho bài phát biểu. Có khi hai vợ chồng bế con, một người mang theo bình oxy để điều trị. Không ngờ khi gặp lại chúng tôi thấy cháu khỏe mạnh, ưa nhìn như vậy ”, bác sĩ Đông nói. Bà vẫn đi tiên phong trong hàng ngũ bác sĩ để hiểu bệnh tình của trẻ và kết nối với người bệnh. Thạc sĩ Đông cũng cho biết thêm, ông cũng rất xúc động trước trường hợp của vợ chồng anh Phương, bỏ ra số tiền lớn để mua hormone ở nước ngoài về tiêm cho con, chỉ mất 3 tháng nhưng chi phí đã tốn đến 1,2 tỷ tiền Việt. Dun Khi biết Bệnh viện Nhi Trung ương đang theo dõi trẻ mắc bệnh này, anh chị đã nghỉ việc xuống Hà Nội, ở nhà thuê phòng trọ cho con uống thuốc, con lặn lội từ Sài Gòn ra Hà Nội để tiêm .— – Từ năm 2008, ngày 28/02 hàng năm được chọn là Ngày Quốc tế Phòng bệnh Hiếm muộn: Đông đảo phụ huynh và trẻ em mắc bệnh hiếm gặp đã được chia sẻ kiến thức về bệnh, cách điều trị bệnh và cùng nhau tham gia là bệnh hiếm Công tác thành lập quỹ. -Phó Chủ tịch Depp Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Quốc gia, tại buổi lễ, các cán bộ bệnh viện có cơ hội hiểu được tâm tư, nguyện vọng của các bậc cha mẹ có con mắc bệnh hiếm gặp, từ đó làm văn bản trình Bộ Y tế và Bảo hiểm Minh. PGS Hương cho biết: “Bệnh viện sẽ nỗ lực để bảo hiểm y tế và các tổ chức xã hội hỗ trợ cho những gia đình mắc bệnh hiếm gặp. “Nhiều năm nay, Bệnh viện Nhi Trung ương là đơn vị Bệnh viện duy nhất ở Việt Nam có Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, bệnh viện vẫn quan tâm đến bệnh hiếm và đã xin cấp thuốc miễn phí cho nhiều bệnh nhi hiếm. , Bảo hiểm đã cấp một số loại thuốc điều trị một số bệnh hiếm gặp, dưới sự quản lý của bệnh viện với hơn 30 bệnh và khoảng 1.000 bệnh nhân.